Pesquisadores do Centro de Estudos sobre o Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL) da USP e de outras instituições nacionais e internacionais concluíram recentemente o primeiro banco de dados genômico de idosos da América Latina. Os resultados do estudo, iniciado em 2010, ainda não foram revisados por outros cientistas, mas já significam muito para a saúde do idoso latino-americano e, principalmente, brasileiro.
Isso porque a população do país ainda não estava representada nos bancos de dados de sequenciamento do genoma humano internacionais. Além disso, o recorte na terceira idade vem justamente para avaliar a incidência de doenças associadas ao envelhecimento, como mal de Parkinson, Alzheimer, hipertensão e câncer, por exemplo.
Os pesquisadores sequenciaram o genoma de 1.171 brasileiros não aparentados, por volta dos 72 anos de idade, voluntários de um estudo longitudinal chamado SABE (Saúde, Bem-Estar e Envelhecimento). Os resultados identificaram 77 milhões de mutações genéticas, das quais dois milhões estavam ausentes em bancos de dados internacionais.
Além disso, dois mil elementos genéticos móveis (partes genômicas que conseguem se deslocar para outras partes do genoma humano) e mais de 140 alelos de genes de HLA (família gênica mais diversa, ligada ao aparecimento de doenças infecciosas e autoimunes) foram catalogados. Da mesma forma, foram feitas também análises de ancestralidade e estas mostraram alta incidência de europeus, africanos, ameríndios e imigrantes do leste europeu. As mutações encontradas contam diretamente a história da população brasileira, que por ser altamente miscigenada, é sub-representada nos majoritariamente dados genéticos de sociedades europeias.
Para entender a importância desse estudo para a saúde do idoso, é só imaginar o quanto os dados gerados podem passar a facilitar o diagnóstico de doenças e ajudar, no futuro, a desenvolver uma medicina mais precisa para as questões do envelhecimento.
Através desse sequenciamento do genoma humano completo e geolocalizado, os pesquisadores também selecionaram mutações associadas a doenças autossômicas recessivas – causadas pela herança de duas cópias alteradas de um mesmo gene, sendo uma proveniente do pai e outra da mãe – identificadas nos idosos para estimar a incidência delas na população brasileira.
Entre as doenças estão a fibrose cística – mais comum entre os europeus –, a anemia falciforme – mais prevalente entre os africanos –, surdez relacionada ao gene GJB2 e a febre familiar mediterrânea. No caso da fibrose cística a frequência mapeada é de um caso em cada 2 mil nascidos na Europa, enquanto no Brasil é de um caso em cada 10 mil. Já a surdez relacionada ao gene GJB2 e a febre familiar mediterrânea são as doenças autossômicas recessivas que mais aparecem em brasileiros, segundo o estudo.
Esse banco de dados genômicos, além de pioneiro, é transgressor pelas possibilidades que ele permitirá. A medicina ganha precisão, mas os resultados também podem auxiliar na elaboração de políticas de saúde pensadas a partir de estimativas de quantas pessoas podem nascer com certas doenças genéticas na população brasileira.
Imagine os benefícios dessa exatidão aliado ao cuidado domiciliar holístico. É a garantia de uma saúde do idoso realmente integrada e humana. Enquanto esse futuro não vem, a Laços Saúde, já oferece um novo conceito de cuidado ao idoso e aos pacientes crônicos, focado na qualidade de vida através da independência e interação social.
Saiba mais sobre os nossos planos!
Fonte: Pesquisadores da USP lançam o primeiro banco de dados genômico de idosos da América Latina Pesquisadores brasileiros concluem maior banco de dados genômicos de idosos da América Latina